대구에서 뇌성마비 진단을 받고 13년간 누워지내던 20대 여성이 MRI검사를 통해 뇌성마비가 아닌 세가와병으로 밝혀져 도파민을 일주일간 투여한 결과 걸을 수 있게 되어 화제가 되었습니다.

세가와병은 균형을 잡을 수 없거나 비정상적인 걸음걸이를 특징으로 보이는 유전적 운동질환으로 도파 반응성 근육긴장 이상이라고도 불리는데 신경전달물질의 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생합니다.

1976년 일본계 의사인 마사야 세가와 등에 의해  세가와병으로 알려져 있습니다.

주로 1세~10세 사이의 소아에게 발생하게 되는데 근육 긴장으로 인해 몸을 잘 움직이지 못하고 스스로 걷지 못하는 상태에 이르는 경우가 많습니다. 주로 저녁에 증상이 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상이 특징입니다.

세가와병에 걸리면  소량의 도파민 약물을 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능하면 장기적인 합병증이 없는 질환입니다.

파킨슨씨병 증상과 유사하여 성인기에 발병이 시작되는 일부 환자의 경우 가벼운 보행장애 증상이 나타나기도 하는데 파킨슨씨병에서 보이는 운동동요증이 발생하지 않는 차이점이 있습니다.

50%이상의 환자가 유전자의 돌연변이로 인해 증상이 나타나므로 유전자검사를 통해 확인하거나  CT, MRI 검사를 통해 신경학적 이상을 확인하게 되는데 뚜렷한 검사결과에 이상이 없는 경우 임상적 증상으로 진단하기도 합니다.